香港10周NIPS无创性DNA产前检测与内地无创有什么区别 只看楼主

       什么是NIPS,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测,NIPS是一项透过检测血液中游离胎儿DNA的非入侵式产检,只需要采取孕妇血液,经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序,以些检测唐氏综合征(T21)等64种染色休或基因异常风险。香港迩文基因科技在这里提醒宝妈们受限于技术发展水平,目前国内的无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
     香港10周NIPS无创性DNA产前检测与内地无创有什么区别?
        而香港就比国内的无创DNA检测先进很多除筛查常见的T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)还能检测出更多的项目,如:6种三倍体综合征,4种染色体异常综合征,84种缺失和重复综合症,检测项目总共可达94项之多。

   为什么要做无创产前基因检测(NIPS)?
      出生缺陷是危害人类健康的三大疾病之一,?据世界卫生组织的数据,全球的出生缺陷发生率约3% ~ 6%。也就是说,每年全球会产生近800万的出生缺陷儿。
        基于此现象,产前检查就显得尤为重要了。
         无创产前基因检测就是运用于孕期产检的一项技术,近几年随着发展走入了大众视野。目前,NIPS 检测技术已在全球90多个国家陆续开展。
          无创产前检测,英文全称:Non-invasive Prenatal Screening(NIPS),一般说的是“无创DNA检测”。
           由于代表了胎儿染色体信息的DNA会透过胎盘屏障进入母体血缘循环,所以我们可以采集孕期母体的静脉血进行验血,对其中游离的胎儿DNA进行测序,从而判断胎儿患有某些染色体疾病的风险。
          比如常见的唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。还能检测出胎儿的性染色体是XY还是XX。
         孕前检查中,双方染色体都正常并不能代表胎儿的染色体就一定正常。在卵子或者精子的形成,以及胚胎的发育过程中,都有机会出现染色体数量出错的情况。这就是为什么正常的夫妻还会生出一个染色体异常的宝宝。
无创产前基因检测存在风险么?
         顾名思义,无创产前基因检测对于胎儿来说是没有创伤的,因为仅仅需要抽取母亲的血液进行验血。这明显区别于羊水、绒毛膜穿刺等有创伤的检查。
         什么人要做无创产前基因检测呢?以下情况的高危人群建议做无创产前检测:
1. 孕妇年龄≥35岁;
2. 孕妇曾生育过染色体异常患儿;
3. 夫妇一方为染色体结构异常携带者;
4. 孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿;
中孕唐氏筛查高风险。有些准爸妈担心唐筛也会出现假阴性,也就是实际存在染色体问题,但是唐筛却没发现,这种情况也可以直接选择做无创产前基因检测。
 
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