西安科瑞仕让你一文看懂基因检测五大最新进展 只看楼主

基因检测发展迅速,在大多数人思想还没意识到的时候,已经发展到你瞠目结舌的地步
1. Illumina的二代测序系统在中国首次获批
8月28日,Illumina宣布,其MiSeq?Dx测序系统获得中国国家药品监督管理局批准。这是Illumina首款获得中国批准的二代测序(NGS)系统。获得该批准后,Illumina现在可以向全中国的医院和其他医疗机构推广和销售MiSeqDx测序系统,用于体外诊断(IVD)检测。此前,这家总部位于圣地亚哥的制造商通过与国内公司的诊断合作关系进军中国市场,为各种疾病和应用开发特定的基因检测
2. 23andMe宣布关闭API,不再让开发者获取用户DNA数据
8月24日,23andMe给开发人员们发了一封电子邮件通知:API将在两周内关闭,应用程序只能使用公司生成的报告,而不能使用原始基因数据。23andMe表示:“今后,我们将只与开发人员合作,开发利用基于23andMe报告数据的应用程序。我们希望增加客户的整体体验。我们正在通知现有的开发人员和任何受到影响的客户,让他们做好准备。研究伙伴仍然可以获得原始数据。”
3. 上海市卫计委发布首个遗传咨询服务管理办法
2018年8月14日,上海市卫生和计划生育委员会发布了《关于印发<上海市遗传咨询技术服务管理办法(2018版)>的通知》。这是上海地区颁发的首个针对遗传咨询服务的管理文件,将有助于促进上海地区遗传咨询服务的规范化。《管理办法》就遗传咨询的定义、对象与内容,遵循的伦理原则,技术服务流程,门诊设置及人员要求,质量控制要求,监督管理要求等均做了详细的规定。其中,关于从事遗传检测实验室检测报告的签发人员,《管理办法》也做了具体规定。上海卫计委表示,该管理办法有望服务于全面二孩政策,进一步提高出生人口素质,降低出生缺陷率。
4. Ferring和Celmatix开展基因组学合作,探索生殖医学应用
8月30日,Ferring Pharmaceuticals和Celmatix宣布了一项新的基因组学合作,旨在发现卵巢生物学的新见解,加速生殖医学和女性健康的个体化干预措施的开发。这项合作的目的是利用Celmatix专有知识库的见解,探讨女性在体外受精(IVF)过程中对卵巢刺激的反应是否与其基因组的个体特征有关。这些见解有助于减少不良和危及生命的结果,如卵巢过度刺激综合征(OHSS),并降低由于治疗反应差导致的IVF周期取消率。Celmatix是一家女性健康公司,通过基因组学和大数据改变生殖健康保健。该公司的研究驱动型产品包括Fertilome®测试,这是世界上第一个为检测女性生殖健康和生育能力开发的多基因DNA测试。
5. ADx Healthcare与Helix合作推出阿兹海默病基因检测
西安科瑞仕大健康体检中心

8月30日,ADx Healthcare宣布与个人基因组学公司Helix合作,推出阿兹海默病(AD)APOE基因检测项目。Helix将在美国推出第一个单基因测试产品,检测APOE基因的每种变异:e2,e3和e4。APOE是晚发性AD最主要的遗传风险因素,已知该基因的APOE-e4等位基因是更高风险的突变形式。携带单个APOE-e4等位基因,例如,e3 / e4,会使个体AD患病风险增加约3至4倍,携带两个APOE-e4等位基因(e4 / e4)的个体AD风险增加了大约12倍。与e4相比,e2与阿兹海默病风险降低有关。该测试将由Helix在其CLIA和CAP认证的二代测序实验室中使用专有外显子测序法完成。